黑色素生成能力检测 http://disease.39.net/bjzkbdfyy/171230/5970563.html 为了保证下一代的健康,国家早有明文规定,医院和妇幼保健部门都有义务为孕妇提供产前筛查及诊断服务,通过临床医学干预防止缺陷儿的出生,比如唐氏筛查、无创DNA、B超大排畸、绒毛活检、羊水穿刺等等。 不过,由于是第一次当妈妈,许多孕妈都对产检充满了疑惑,尤其是唐氏筛查和无创DNA,两者傻傻分不清楚。 那么,无创DNA和唐氏筛查到底有什么区别?两者可以只做其一吗? 一、检测的原理不同 唐氏筛查最早始于80年代,主要是通过抽取孕妇血清,分析母体血清中的AFP、HCG、uE3和PAPP-A等标志物,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等实际状况,计算出胎儿患有唐氏综合征或其他严重染色体异常的风险。 到了21世纪,随着基因科技的快速发展,一种全新的、具有安全便捷、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA产前检测技术出现了。 无创DNA可利用新一代DNA测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而判断出胎儿是否患有严重的染色体疾病。 二、检测的时间不同 按照孕周的不同,唐氏筛查可分为早唐和中唐。一般情况下,早唐筛查于孕11~13周+6天进行,中唐筛查一般于孕15~20周进行。 而无创DNA的筛查时间,则与*策因素有关。在内地,无创DNA的检测时间为孕12~24周,而在香港,怀孕10周以后就能检测了。 三、检测的项目不同 传统的唐氏筛查,基本只检测三项高危指标,即T21(唐氏综合症)、T18(爱德华氏综合症)和T13(巴陶氏综合症)。 而无创DNA产前检测,则可筛查6种三倍体综合症、4种性染色体异常以及84项染色体微缺失综合症,评论咨询可查看完整检测列表。 四、检测的准确度不同 在最好的实验中,唐氏筛查的准确率只有70%~80%左右,即使采用联合筛查,临床检出率也很难达到90%。因为唐筛的准确率和可靠性,非常容易受到成本、人员、设备、技术等直控因素的影响。 而无创DNA产前检测的准确率,基本已经等同于羊水穿刺,它对于这些非染色体异常、非整倍体的染色体异常或者叫唐氏综合征,有一种非常好的检出率。 尤其是21三体、18三体和13三体,无创DNA的检出率已能达到99.9%以上。 五、检测的人群和意义不同 表面上,唐氏筛查和无创DNA都属于一种产前筛查手段,但两者却有着本质的区别。 唐氏筛查确实能够满足大多数孕妇的需求,但由于唐筛的的临床检出率较低,假阳性率较高,孕妇出现误诊、漏诊的概率也比较高。对于一个14亿的人口大国来说,无疑是致命的。正因如此,目前唐氏筛查已经被越来越多的孕妈所摒弃。 除了准确率高以外,无创DNA还适用于一些特殊情况的孕妇。 比如35岁或以上的孕妇、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇、过去或家族有染色体异常病史、试管婴儿或多次流产的孕妇以及希望接受高准确度产前综合症筛查的孕妇 转载请注明原文网址:http://www.13801256026.com/pgzl/3588.html |